每年2月的最后一天，則是“國際罕見病日”，據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，截止目前，世界上已有超過7000種罕見病，這也給患者的生活帶來極大的影響。而我國罕見病的患者也約有2000萬人，每年患病率是上升趨勢，需要引起大家重視。

 

　　目前關(guān)于罕見病的相關(guān)治療藥物是少之又少，罕見病群體需要社會各方關(guān)注，近幾年，隨著互聯(lián)網(wǎng)的快速發(fā)展，人們接收相關(guān)疾病的信息越來越多，也逐步了解到罕見病，開始向這類人群投去溫暖的目光，伸出友愛互助之手。

 

　　什么是罕見??？

 

　　罕見病又稱為孤兒疾病，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是發(fā)病率低，發(fā)病人數(shù)少的疾病，一般患病人數(shù)只占比總?cè)丝诘?.65%到19%。這種疾病確切的病因不明，多為先天性疾病，常見的有漸凍癥、兔層、先天性心臟病、白化病、地中海貧血等。

 

　　罕見病并不罕見，就在你我身邊。目前全球共有罕見病患者三億多人，約占全球人口總數(shù)的4%，這也意味著，平均每25個人中，就有一個罕見病患者。

 

　　罕見病主要由遺傳缺陷引起，還有一部分是因為感染或過敏性反應(yīng)、機體退化或增生引起。罕見病已成為我國5歲以下兒童重要死因之一，有不少患者在出生時或兒童期，就已診斷出罕見病。

 

　　部分罕見病癥狀

 

　　月亮孩子（白化病）：皮膚、頭發(fā)等體毛呈白色或者黃白色。

 

　　血友?。撼霈F(xiàn)凝血障礙，一旦發(fā)生出血，靠自身機能無法止血。

 

　　蝴蝶寶寶（大皰性表皮松解癥）：皮膚在受到輕微摩擦或碰撞之后，出現(xiàn)水皰、血皰、糜爛等。

 

　　法布雷?。菏装l(fā)癥狀是四肢劇烈疼痛，此外腎、心臟、腦等器官病變。

 

　　龐貝?。簢乐丶∪鉄o力，舌頭、心臟等肥大，無法達到發(fā)育標準。

 

　　戈謝?。荷L發(fā)育落后于同齡人，肝脾腫大，皮膚魚鱗樣病變等。

 

　　其實，我們每個人并不是完美的，身上也有可能存在著缺陷基因。一旦夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下存在缺陷基因的孩子，從而患上罕見病。只要有生命傳承，就有患病的可能。因此，關(guān)注罕見病，就是關(guān)注我們自己。

 

　　預防罕見病就要做到以下三級預防：

 

　　•孕前檢查，也就是遺傳咨詢；

 

　　•產(chǎn)前檢查；

 

　　•新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)，早干預。

 

　　罕見病診療有多難？

 

　　由于罕見病種類繁多，臨床表現(xiàn)復雜多樣，導致診斷難、治療難。其中，只有不足10%的罕見病有相應(yīng)的藥物，超過60%的患者甚至無法明確得到診斷。

 

　　不過隨著藥政改革的推進，國家藥品監(jiān)督管理局也開始重視罕見病治療藥物的審批，不但優(yōu)先審評、審批政策，也在加快罕見病藥品上市。對于一些昂貴的藥物，也通過醫(yī)保談判，讓罕見病藥物成功進入醫(yī)保目錄。這樣才能讓更多的罕見病患者不僅買得到藥，更用得起藥。

 

　　關(guān)注罕見病，讓愛不罕見。愿全世界罕見病患者有藥可治，無所畏懼，擁抱健康，走向繽紛多彩的明天！

 

　　參考文獻：

 

　　[1]馬端，周文浩，黃國英。罕見病并不罕見[J].中國循證兒科雜志，2011（02）：83-85.